基因診斷個體化醫療將成爲罕見病診療趨勢
本文已影響764人
本文已影響764人
【新民網訊】2月28日是國際罕見病日。記者從上海市兒童醫院瞭解到,近期該院獲得了國家遺傳病診斷高通量基因測序臨牀應用的試點單位資質,以著名醫學遺傳學專家曾溢滔院士領銜的團隊,去年一年就經過基因測序診斷出了380例70多種罕見病。
據瞭解,比較常見的罕見病有患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積症的“粘寶寶”、進行性肌萎縮症等疾病。曾溢滔院士表示,約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起,而基因診斷是目前最有效的診斷技術。曾溢滔院士是我國基因診斷研究的開拓者之一,1978年成立了上海市兒童醫院醫學遺傳研究室。之後,他展開遺傳病基因診斷的研究,率先在國內完成了地中海貧血、苯丙酮尿症、血友病B、進行性肌營養不良和亨廷頓舞蹈病等遺傳疾病的基因診斷和產前基因診斷。其中,苯丙酮尿症和血友病B是國際上首次完成的產前基因診斷病例。2014年國家衛計委委託曾溢滔院士牽頭編寫《遺傳病個體化醫學檢測技術指南》,同時上海市兒童醫院又獲得了遺傳病診斷高通量基因測序臨牀應用的試點單位資質。在兒童醫院已有的70多種遺傳疾病檢測項目中,接近90%的項目可以通過高通量測序技術來實現更新換代。曾院士表示,長期以來,人們已經習慣了針對同一種疾病按照相同的劑量服用同樣藥物的標準化治療方案。但科學的發展已經使人們認識到,患同一種疾病的不同病人,由於基因DNA序列的差異,其對藥物的反應往往也存在着極大的個體差異,因此應該根據不同病人的遺傳背景合理地使用不同的藥物和不同的用藥劑量,這就是所謂個體化治療,這也是未來罕見病診療的趨勢。醫生對病人自我診斷很反感 盤點醫生問診的煩惱
上海“雲端”診療探索破解基層醫療人才瓶頸
加強分級診療 四川將建10大區域醫療中心
醫療基本法意見座談會:該不該限定醫生接診量?
《廣東省基本醫療保險診療常規》正式發佈
廈門將在三甲醫院設全科門診 建立分級診療
上海虹橋胎記醫院 胎記標準化診療示範基地
莆田系醫院將懷孕診斷爲婦科病 女人懷孕有哪些表現?
兒科常見病診斷與治療
診斷公司與藥商合作 個性化癌症治療新時代來臨
治療性病醫院如何檢查診斷尖銳溼疣
網上會診平臺落戶 罕見病可網上約專家會診
新疆一醫院成功治療罕見腦血管病變手術
新疆人社廳:醫生診療行爲將納入醫保監管
罕見病基因檢測費有望平民化 市民均可承擔
基因檢測:點亮個體化醫療前行之路
黨報評分級診療:基層醫療能力低 不可硬上弓
缺醫少藥不被瞭解 罕見病診治之路困難重重
分級診療實現有賴“醫療扁平化”
北京推進分級診療 大醫院三成號源須滿足社區轉診