罕見病基因檢測費有望平民化 市民均可承擔
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如何對罕見病進行預防、診斷和治療,成了科研界面臨的難題。前日,第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深召開。目前,世界上已經確定了4000多種罕見病的致病基因,目標在2020年達到7000多種。深圳華大基因目前可做600多種基因檢測。預計3-5年內,大部分市民均可承擔得起600種基因檢測所需費用。
記者從本屆國際罕見病研究聯盟會議瞭解到,2013年,已知3000多種罕見病是由於基因缺陷所致。全球80%的罕見病與基因缺陷有關。然而,在這3000多種已確定罕見病中,僅有不足1%的疾病,找到有效的治療方法。世界上有4000種用於治療罕見病的藥,但是大部分藥物,我國都沒有上市。
華大醫學副總裁彭智宇告訴記者,每個人都有7-10條有缺陷的基因,當父母攜帶的致病基因結合在一起時,下一代患病率可達25%。所以,產前檢查顯得尤爲重要。
華大基因可做600多種基因檢測,常規檢查可做12種。
對於市民擔心的基因檢測成本問題,彭智宇表示,通過基因檢測技術的快速提升,基因檢測成本會大大降低。3-5年後,可以降到民衆普遍接受的水平。
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