女童患罕見怪病 無痛無汗全世界不超過10例
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芊芊身患先天性無痛無汗症伴雙側髖關節脫位。華西醫院小兒外科專家蔣欣副教授告訴記者:根據查找信息,這種疾病全世界不超過10例,芊芊是中國西部第一人。
芊芊的不幸:因爲無痛手指不全舌頭咬缺
26日1時許,記者驅車近500公里來到省內這個偏遠小縣城。天空飄着濛濛細雨,芊芊的爸爸媽媽在城中心等候着我們。
離開縣城,驅車近一個小時,來到一個小山村。土埂上,我們棄車步行,爬坡上坎又過河,10分鐘後,來到一幢灰白色的兩層小樓前--芊芊的家。這幢小樓在當地算奢華,裏面卻空空如也,唯一奢侈的是二樓一部空調,那是芊芊的專用。無痛無汗症的芊芊,夏天只能在這裏度過。
遠遠看見,爺爺揹着芊芊來迎接媽媽。小芊芊長得娟秀精緻,頭上的三角小辮是外婆精心紮好的,濃密的睫毛下是雙又黑又圓的眼睛。但是,芊芊的腿上打着厚厚的石膏,腿只能僵直地伸着……
母親林楓小跑迎上去,接過女兒。我們這時纔看見,芊芊右手食指的第一指關節已經不見,中指指頭變形,其他幾根手指骨頭變形。林楓說:"孩子的上門牙摔跤時磕掉了,下門牙被她自己挖掉了,她把自己的舌頭都咬掉了一塊。"
發燒腹瀉折磨從出生就開始
這個不幸到底是如何降臨的?2011年6月的一天,林楓夫婦迎來了這個小生命。"你們的娃娃一定很聰明。"這是媽媽林楓懷孕期間聽到親戚朋友們說得最多的評價。女兒出生時有7斤6兩,看上去十分健康,然而,林楓至今也想不通,女兒咋會得怪病。"我們兩口子都健健康康,他是外地人,我是本地的,根本不存在近親的問題。"
芊芊出生後第七天開始一直哭,發燒到38.2oC。發燒僅僅是不幸的開始,還沒出月子,芊芊不間斷地拉肚子、發燒,不停地哭,有時候一天要清洗多達二三十條尿布,"上面都是腹瀉後的大便。"
孩子滿月後,症狀沒有消失。等孩子長到7個月大開始長牙時,林楓和家人發現,芊芊每次一哭,就開始撕咬自己的手指,直到血肉模糊。
林楓抱着女兒輾轉當地各個醫院尋求治療,始終沒有康復。
漫漫求醫路:瘦成皮包骨一天被扎14針
"4個月時,女兒經常發高燒,每次一發燒就趕很多路去縣城醫院輸液,吃很多藥也不管用。"林楓夫婦帶着女兒到成都求診。先在華西醫院掛了急診,一直沒有牀位,就在武侯區婦幼保健院住了半個月左右的院,又住進四川省人民醫院。
在武侯區婦幼保健院,瘦得皮包骨頭的芊芊有一天輸液就被紮了14針。在省醫院,有天晚上芊芊住進重症監護室。"她一直哭,什麼東西也不吃,第二天早上,眼神都呆滯了,一口氣吃了好多奶,才恢復了些精神。"林楓說。"當時女兒瘦成了皮包骨頭,扎針都扎不進去,我媽媽最後看不下去,說抱回家養。"隨後,芊芊又被帶回老家細心呵護。
"捆"着進醫院醫生稱罕見
去年12月初,家人帶着芊芊到四川大學華西醫院就醫,被確診爲先天性無痛無汗症伴雙側髖關節脫位。
華西醫院小兒外科住院醫生楊曉東是芊芊的主管醫生,"娃娃幾乎是被捆着進來的,手上戴的棉手套。"摘下手套,芊芊雙手的狀態讓楊曉東大吃一驚,"十個手指頭幾乎沒有一個是完整的,到處是缺損,有的手指已經感染了。"這樣的情況,楊曉東還是第一次遇到。
在之後的接觸中,楊曉東明顯感到孩子的體溫比一般人高,"開始還以爲她是因爲感染髮燒了,但是她的精神狀態看上去又很好。"原來,因爲沒有汗腺,體溫一直很高。
家人心聲:孩子的笑是最大慰藉
爲了給孩子治病,54歲的爺爺去外省工地打工,每頓飯只吃三元錢,一個星期見次肉。"飯不要錢,多吃飯少吃菜就夠了。"
在建築工地打工的爺爺,每年掙的四五萬元都寄回家給芊芊治病,"一想到她的笑,啥子都值得了。"爺爺的手機,屏幕已經模糊得像毛玻璃,裏面全是芊芊的照片。孤身在外時,這是爺爺最大的慰藉。
芊芊的爸媽在鎮上上班,婆婆一人在家照顧生病的孩子。晚上,林楓夫婦帶着芊芊睡覺,爲了避免女兒咬手咬舌頭,夫妻倆睡覺基本是兩班倒,一個睡一個守女兒。
林楓說,自己和老公也在網上查過了,知道女兒的病現在醫學無法治療,"但是我們一直在尋找希望,甚至找過中醫。"
林楓還說,爲了不讓芊芊亂動亂咬,幾乎有時是綁着芊芊的雙手。她到現在也想不通,孩子怎麼會得上這個怪病。"我懷孕的時候,啥子病都沒生過,連一片感冒藥都沒吃過。平時的菜肉也都是自家的。"
關於治療
1、無痛無汗症
唯一的生機活到成年或自愈
"疼痛感會讓人們感知危險,讓人們學會自我保護。患有無痛無汗症的孩子因爲沒有痛覺,不懂得如何保護自己,也不知道什麼是危險。"蔣欣醫生說,孩子不經意間,很可能就做出危險的動作傷害自己。此外,因爲沒有汗腺,體溫調節機制的缺失也很容易影響孩子的發育,對身體造成損害。
蔣欣副教授告訴記者,這種疾病全世界不超過10名患者,芊芊是中國西部第一人。主管醫生楊曉東也表示,先天性無痛無汗症是發生在常染色體上的遺傳疾病,雖然已找到致病基因,但現在醫學還無法治癒。"根據醫學,唯一的生機是如果能活到成年,這個病有可能自愈。"芊芊的主管醫生楊曉東說。
2、雙側髖關節脫位
先閉合復位恢復時間約一年
由於雙側髖關節脫位,需手術治療,而芊芊情況特殊,華西醫院小兒外科專家蔣欣副教授考慮再三,決定爲孩子進行無創傷的閉合復位。
芊芊在恢復期還需要打上石膏,"估計要打6個月的石膏,一般來說每3個月要換一次石膏。之後還要繼續用支架在外部固定3到6個月,因此整個術後恢復的時間需要9~12個月左右。"華西醫院小兒外科專家蔣欣副教授說。
主管醫生楊曉東介紹,由於芊芊沒有痛覺,很可能做出超出常人正常極限的動作,今後復發的可能性很大。
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