寶寶得怪病 一出生就沒有吃奶的力氣
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本報訊(記者餘樂通訊員周建躍溫紅蕾)芳香族氨基酸脫羧酶缺乏症,你肯定沒有聽說過這種病;簡單地說,這是一種一出生就發病的“漸凍症”。
剛滿9個月的晨晨一出生,家人就發現他不對勁。他的父親吳先生說,感覺寶寶全身癱軟,連吃奶的力氣都沒有,出生時6斤,24天后降到了4斤多。
送到湖北省婦幼保健院檢查,起初大家都以爲是腦癱。直到今年上個月,經過基因監測,纔在該院的內分泌遺傳代謝科診斷爲芳香族氨基酸脫羧酶缺乏症。據介紹,這種酶在神經遞質多巴胺和血清素的合成中必不可少,缺乏這一基因的兒童發育遲緩,特別是運動機能發育遲緩,相關症狀與漸凍症類似。這種先天性疾病,大多一出生就發病,孩子的平均存活年紀只有4—5歲。
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