侏儒症有什麼特點 侏儒症有哪些特別的表現
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侏儒症是由一種基因疾病引起的,會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。根據美國小人公司這個有5,000名成員的組織(該組織對身高4英尺10英寸以下的人開放),每年有400名嚴重的侏儒症兒童由正常身高的父母生下。侏儒症有哪些特別的表現?侏儒症有什麼特點呢?
1、體質性生長髮育延緩或青春期延遲
多見於男性,常有家族史,骨骼生長和性發育比正常兒童遲緩約4年,但智力正常。
2、家族性矮小體型
與家族的體型有關,身高有一定不足,但其骨骼和牙齒髮育及性成熟均正常,無任何內分泌功能異常的表現。
3、原基性侏儒虛
出生時體格就比較小,出生後生長緩慢,但骨齡大致正常,骨骼比例適當,外貌及智力發育與年齡相符。
4、全身性營養盛代謝紊亂所致的侏儒
成年以前患慢性疾病並引起嚴重全身性營養或代謝紊亂,可使生長髮育障礙而產生侏儒。
5、內分泌疾病所致的侏儒
(1)甲狀腺功能減退性侏儒症:甲狀腺功能減退發生於胎兒期或新生兒期,稱爲“呆小症”,發生於兒童期的稱爲“幼年黏液性水腫”,如未能及時治療,兩者均可導致侏儒症
(2)垂體功能減退性侏儒症:患者出生時正常,出生後前2~3年發育正常,3~4歲後生長髮育變得緩慢,並且越來越明顯,骨骺發育遲緩,但骨骼仍呈比例生長。智力發育正常。青春期無性腺發育,缺乏第二性徵,外生殖器不發育,男性常有隱睾,女性無月經,無生育能力。成年後患者始終保持童貌。
(3)性早熟:六歲以前開始性發育者爲性早熟,由於雄激素作用於骨骼,加速骨骺生長髮育,患者初期體格常超過正常兒童,但成年後由於骨骺提前融合,骨骼生長受限,故爲矮小體型,且上部量大於下部量。
6、骨骼疾病所致的侏儒
(1)軟骨營養障礙(軟骨發育不全症):爲先天性疾病,常有家族史,患者軟骨骨化缺乏或不全,而骨膜骨化正常或增加,導致四肢長骨不縱向生長而只橫向加寬。
(2)先天性成骨不全症:可能與遺傳有關,主要表現爲骨質發育不良、骨皮質薄、海綿質疏鬆、骨骼脆,容易引起骨折及肢體畸形。
(3)大骨節病:爲一種慢性地方病,多見於兒童及青少年,病變主要發生在“軟骨內化骨”的骨骼,化骨過早和不規則。本病臨牀表現爲關節腫大、疼痛、關節畸形;管狀骨發育障礙致四肢及指(趾)短小,嚴重者身高僅1米左右。
(4)佝僂病:維生素D缺乏性佝僂病:維生素D缺少,鈣、磷代謝失常,骨骼生長髮育障礙,多發生於嬰幼兒。
腎性佝僂病(腎性骨營養不良):各種慢性腎病均可致腎功能減退,高血磷、低血鈣導致腎性佝僂病,如發生在兒童期可引起發育障礙而形成矮小體型。
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