特納氏綜合徵是什麼 特納氏綜合徵是什麼意思
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關於特納綜合徵,很多人可能不太清楚,因爲染色體缺失,發生了性發育不良。那麼特納氏綜合徵是什麼?
特納氏綜合徵是什麼
Turner綜合徵最早由Turner於1938年發表,爲先天性卵巢發育不全,發生率爲新生兒十萬分之十點七,女童十萬分之二十二點二,佔胚胎死亡的6.5%。 其特點是身材矮小,生殖器官和第二性徵不發育,一羣人身體發育異常,智力發育程度不同,壽命與正常人相同,母親年齡與該發育異常無關。
其病因是x染色體來源於母親,丟失的x染色體是父親的精母染色體不分離引起的。 在某些條件下,細胞中的染色體組可能在數量上或結構上發生變化,這種變化稱爲染色體異常,變異的原因大多是染色體畸變。 Turner綜合徵染色體除45、x外,可有多種嵌合體,此類患者一般身高小於1.5m,女性外陰發育幼稚,有陰道,子宮小或不足。
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