甲基丙二酸尿症怎么确诊 确诊甲基丙二酸尿症的方式是什么
本文已影响1.11W人
本文已影响1.11W人
甲基丙二酸尿症是一种罕见的疾病,出现这种疾病之后要及时进行治疗,而且这种疾病还容易发生在婴幼儿时期,甲基丙二酸尿症怎么确诊?
甲基丙二酸尿症怎么确诊
甲基丙二酸尿症需化验血尿甲基丙二酸、皮肤成纤维细胞酶活性测定、B超等检查确诊。饮食限制蛋白质摄入,左旋肉碱治疗,口服抗生素,维生素B12等。
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病。虽然父母双方都携带致病基因,但他们也有正常基因,所以不受影响。在正常人中,如果孩子遗传了两个致病基因,他们就会患上这种疾病。甲基丙二酸血症是目前山东地区发病率最高的有机酸代谢病。
甲基丙二酸血症的临床表现因人而异。早发患儿可在出生后数小时至数日内出现症状,表现为嗜睡、呕吐、喂养困难,甚至昏迷和抽搐,常被误诊为缺氧缺血性脑病,发病1个月内患儿的死亡率和致残率发病率很高,而且导致儿童晚发的原因是多种多样的,通常表现为发育迟缓、智力低下、注意力不集中、多动、遗尿、癫痫等。希望这篇回答能帮助到您!
查丙氨酸氨基转移酶要空腹吗
丙氨酸氨基转移酶为52U/L严重吗
吃药会引起丙氨酸氨基转移酶高吗
氨基酸适合什么年龄 氨基酸吃了尿会变黄吗
尿酸高什么症状表现 尿酸高的症状表现
甲状腺癌的发病原因是什么 甲状腺癌怎么确诊
新生儿苯丙酮尿症怎么诊断
肺结核怎么确诊 肺结核的确诊方法
干眼症是怎样确诊的?
丙肝是抽血检验吗 丙肝如何诊断
高尿酸血症是痛风的基础,一定导致痛风吗
尿酸高是什么症状 尿酸高有哪些症状
高尿酸血症是怎么回事?体检尿酸高怎么办?
丙氨酸氨基转移酶需要空腹检查吗
糖尿病肾病的确诊标准是什么
新冠核酸检测阳性就是确诊吗 核酸检测阳性和确诊有什么区别
妊娠期糖尿病诊断标准 妊娠期糖尿病怎么确诊
【丙氨酸氨基转移酶】丙氨酸氨基转移酶是什么意思
alt丙氨酸氨基转移酶正常值是多少
尿道炎如何确诊
二甲双胍的正确吃法
尿尿有泡沫被确诊肾病综合征 早期症状要知道
糖尿病肾病的确诊标准是什么
核酸检测阳性是不是就是确诊了 核酸检测一次正常还用做第二次吗
医生是如何确诊甲状腺癌的?
多动症怎么确诊?
高尿酸血症是什么病
怎么确诊肾病综合症?
尿毒症怎么诊断?
丙氨酸氨基转移酶56U/L正常吗