戈謝病是什麼病能治癒嗎 戈謝病是什麼怎麼治癒
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戈謝病也稱爲腦苷脂沉積病,屬於一種家族性糖脂代謝性疾病,也是罕見的常染色體顯性遺傳病。一般無法治癒,只能通過藥物、手術等方法延長患者生存時間、提高患者生活質量。
戈謝病爲常染色體顯性遺傳病,其病因主要和基因突變有關。基因突變可導致葡萄糖腦苷脂酶基因缺陷,引起葡糖腦苷脂無法水解成神經酰胺以及葡萄糖,大量沉積在肝脾、腎、骨骼等部位,導致面色蒼白、肝脾腫大、吞嚥困難、癲癇發作等症狀。
戈謝病目前還沒有辦法達到治癒的目的,只能夠通過對症治療、藥物治療、手術治療等方法控制病情、延緩病情。對於出現貧血以及出血的患者,可以給予輸血治療,減輕貧血和出血。其次可以在醫生指導下,採用酶替代治療,也就是採用Ceredase基因重組的β-葡萄糖腦苷脂酶製劑治療延長患者生存時間、改善症狀。必要時可通過脾切除術改善患者症狀,提高生存質量。
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